بیماری سندرم استیکلر نوعی اختلال زنتیک محسوب می شود، که سبب ایجاد مشکل در مفاصل فرد، بینایی و شنوایی می باشد. و با یک سری علایم و نشانه ها همراه است. بنابراین، اگر شما نیز در مورد این نوع اختلال ژنتیک اطلاعاتی ندارید بهتر است تا پایان مطلب همراه ما باشید.
آنچه باید در مورد سندرم استیکلر بدانید
این بیماری به عنوان یکی از سندرم های شناخته شده می باشد که شیوع این اختلال ژنتیک ۱ به ۷۵۰۰ در نوزاد زنده می باشد که این نوع اختلال ژنتیک بر روی بافت های همبند مانند چشم، مفاصل، قلب، شنوایی و کام تاثیر گذار می باشد و و به عنوان یک ژن غالب به شمار می رود. که به این معنا است که هم می توانید از پدر و هم از مادر باشد، و در صورتی که یکی از والدین این ژن غالب را داشته باشد با هر بارداری احتمال اینکه کودک شان دچار این نوع سندرم شود پنجاه درصد است. که این نوع اختلال ژنتیکی دارای علایم مختلفی می باشد که در ادامه مطلب با علایم آن ها نیز آشنا می شوید.
افراد مبتلا به بیماری سندرم استیکلر دارای چه ویژگی هایی هستند؟
این نوع افراد دارای ویژگی های خاصی هستند ، که میزان شدت آن در افراد با یکدیگر متفاوت است. و برخی از ویژگی های افراد مبتلا بیماری سندرم استیکلر عبارت است از:
- مشکلات چشی
- پل بینی
- آب مروارید
- ظاهر غیر طبیعی چشم
- کوچکی فک پایین در کودکی
- خطر پارگی شبکیه چشم
- آرتریت با التهاب استخوانی
- نزدیک بینی شدید
- مشکلات در ستون مهره ها و درد های کمری
- مفصل شل و انعطاف پذیر با افزایش سن
- کم شنوایی حس عصبی
طبق تحقیقات انجام شده به نظر می آید کودک تان مبتلا به این نوع اختلال ژنتیکی در زمینه یادگیری در معرض ناتوانی نیستند. و همچنین بسته به شکاف شان مشکلات گفتاری و زبانی در آن ها متفاوت است، و این دسته از افراد باید به شکل منظم از نظر بینایی و شنوایی تست شوند.
دلایل مبتلا شدن به سندرم استیکر
این نوع سندرم به علت اثر جهش در برخی از ژن ایجاد می شود. که این ژن ها، ژن هایی که هستند که کلاژن را تشکیل می دهند که منجر به مسدود شدن ساختمان بافت های ارتباطی می شوند. و بیشتر نوع کلاژن که تخت تاثیر قرار گرفته می شود کلاژنی است. که به منظور تولید ژله شیشه ای داخل چشم، غضرف و مفصل مورد استفاده قرار گرفته می شود.
سندرم استیکر چه پیامدهایی دارد؟
این نوع سندرم برای فرد مبتلا یک سری پیامدهای احتمالی ایجاد می کند که در ادامه با آن ها آشنا خواهید شد :
نابینایی : در صورتی که به درستی انفصال شبکیه چشم ترمیم پیدا نکند، امکان اینکه فرد دچار کوری شود وجود دارد.
ناشنوایی : امکان دارد کاهش شنوایی با گذشت زمان بدتر شود و فرد دچار کری شود . و در واقع این دسته از افراد امکان دارد به طور کامل دچار کری شوند.
عفونت گوش : آن دسته از کودکانی که دچار این نوع سندرم هستند ، بیشتر از دیگر کودکان در معرض خطر ابتلا به عفونت گوش می باشند.
مشکلات قلبی : افراد که مبتلا به سندرم استیکلر هستند، احتمال مبتلا شدن به بیماری های قلبی در آن ها زیادتر می باشد.
تنفس دشوار : آن دسته از کودکانی که با حفره ای در سقف دهان، یک فک پایین کوچک و تمایل به برگردان زبان داخل گلو به دنیا می آیند. امکان دارد تنفس در آن با مشکل باشد.
مشکلات دندانی : اکثر کودکانی که به این نوع سندرم مبتلا هستند. فک کوچک دارای نا به هنجاری هایی می باشد و در نتیجه به منظور رشد کامل دندان ها فضای کافی وجود ندارد و دندان های این دسته از افراد نیاز به سیم کشی و در برخی مواقع نیاز به جراحی دارند.
روش تشخیص سندرم استیکلر
این نوع سندرم طبق سوابق پزشکی و همچنین معاینات جسمانی کودک قابل تشخیص است. اما یک سری آزمایشات دیگری نیز به منظور تشخیص شدت علایم و همچنین کمک به درمان وجود دارد که این آزمایشات شامل موارد زیر می شود.
- معاینه چشمی
- آزمایش شنوایی
- عکس برداری
روش های درمان سندرم استیکلر
این نوع سندرم درمان خاصی ندارد، و به همین دلیل به آن سندرم گفته می شود اما با یک سری راهکارها می توانید علایم این اختلال ژنتیکی را کاهش داد که در ادامه مطلب راهکارهای درمان سندرم استیکر را به شما معرفی می کنیم:
فیزیکال تراپی :
در بعضی مواقع امکان دارد به منظور مشکلاتی مانند گرفتگی و مفاصل فیزیکال تراپی مفید باشد، و البته تجهیزاتی از جمله عصا و آتل بندی نیز مناسب و مفید هستند.
گفتار درمانی :
اگر فرزندتان در تلفظ برخی از واژه ها دچار مشکل می باشد بهتر است از گفتار درمان کمک بگیرید.
سمعک :
اگر فرزندتان دچار مشکلات شنوایی باشد، به منظور بهبود این مشکل استفاده از سمعک گزینه مناسبی می باشد.
آموزش های خاص :
همانطور که می دانید مشکلات شنوایی و بینایی دچار آسیب به یادگیری در مدرسه می شود از این رو، از آموزش های خاص در این زمینه باید کمک بگیرید
انجام عمل جراحی برای سندرم استیکلر
تراکئوستومی : نوزادانی دارای فک بسیار کوچک و یا زبان جا به جا هستند، که به منظور ایجاد یک سوراخ در گلو شاید به یک تراکئوستومی نیاز باشد تا بتوانند راحت تر نفس بکشند.
شکاف سقف دهان : آن دسته از نوزادانی یک سوراخ در سقف دهان دارند، توسط جراح به منظور پوشاندن سوراخ معمولاً بافت سقف دهان آن کشیده می شود.
جراحی فک : جراح می تواند با شکستن استخوان فک پایین، فک پایین را دراز کند و یک ابزار در آن قرار دهد، که به آرامی در حین بهبود استخوان آن را می کشد.
لوله های گوارشی : جراح می توانید به منظور کاهش شدت و میزان عفونت گوش در پرده گوش لوله پلاستیکی قرار دهد، که این کار در بین کودکان مبتلا به سندرم استیکلر شایع می باشد.
آتل بندی ستون فقرات یا جراحی جوش دادن : کودکانی که دچار سندرم استیکلر هستند با کمک آتل بندی می توانید اعوجاج های خفیف را ترمیم کنید.
جراحی های چشمی : به منظور درمان آب مروارید یا بازگرداندن روزنه چشم و در واقع به منظور بهبود بینایی جراحی چشم لازم است.
سبک زندگی کودکان مبتلا به سندرم استیکلر
اگر کودک مبتلا به بیماری سندرم استیکلر دچار التهاب و درد در مفاصل شده باشد. داروهای مسکن مانند ایبوپروفن و ناپروکسن می توانید استفاده نمایید، و این دسته از کودکان قادر به انجام ورزش های گروهی نیستند از این رو، از انجام ورزش های سنگین باید اجتناب کنند. زیرا، منجر به ایجاد فشار بر روی مفاصل آن ها می شود و همچنین، انجام ورزش هایی مانند فوتبال سبب افزایش خطر انفصال شبکیه چشم می شود.
شما همراهان می توانید به منظور دریافت اطلاعات بیشتر در مورد سندرم موبیوس و سندرم آلاژیل روی لینک مورد نظر کلیک نمایید.
منبع : آرگا
برچسب :
